epigenetics and evolution　表遗传学与进化

进化是对变异表型自然选择的结果，刚性的DNA碱基序列和比较可塑的基因表达模式改变，两者都能呈现明确的表型，成为自然选择的原料。表遗传学与进化的关系如下：①表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象。在进化过程中表遗传调控机制是作为防御机制而进化的，例如在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化，果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%～80%；在真菌和植物中，DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列；哺乳动物DNA甲基化的程度较高，转座子和重复序列被高甲基化，自发突变率显著下降。②有些表突变和表遗传变异是可遗传的。表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变，并产生可检出的表型改变，而不是DNA序列改变的结果。近年来的证据表明，表遗传学改变特别是DNA甲基化改变，在配子发生的重编程中仍被保留，可连续传递数代，例如一些人的家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起。③表遗传变异参与进化过程。非DNA序列变化的表遗传表型的改变，可在细胞和个体世代间传递，这拓宽了遗传的概念，挑战了基因中心论的新达尔文主义；获得性状遗传问题又被重新提出，并被认为可用表遗传学理论来解释，即食物数量和质量的改变可能激活某些途径，引起表遗传状态的改变，并传给后代，这些在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证；环境压力持续诱发基因表达模式的改变，引起改变的表型，接受自然选择，因此在某些情况下，表遗传学过程在进化中起中心作用；还有研究认为，表遗传机制可促进基因突变，而作为进化的动力。上述的有些观点尚待进一步的验证。