epigenetics　表遗传学，表观遗传学

人们对表遗传学的认识，随着研究深入而不断演进。20世纪上半叶，英国发育生物学Waddington CH长期主张把发育与遗传结合起来研究。1942年他提出表遗传学一词，并认为它是生物学的一个分支，是研究基因与环境相互作用、产生表型的过程。当时基因的化学本质及其在遗传中作用还不清楚，一般遗传学家多把非孟德尔遗传现象归入表遗传。20世纪70年代Hollidy R重提表遗传学研究，并首先与DNA甲基化现象联系起来。他认为高等生物基因本质的研究，应包括基因在生物世代间的传递机制，以及从受精卵至成体发育过程中基因的作用方式。随着表遗传分子机制的逐渐阐明，至20世纪90年代有学者提出了至今仍较常用的两个定义：表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能改变（Riggs，1996）；表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变（Wolffe，1999）。进入21世纪，表遗传学获得迅速发展，从我们初步收集到不同作者的定义有40多种，归纳起来表遗传学的研究内涵主要有：研究主体是基因表达、功能或表型的改变；其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变，它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传；没有内在DNA序列的改变，或不能用DNA序列改变来解释的；这些表遗传改变是潜在可逆的。目前学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义，如要全面考虑到表遗传学的研究内涵，可将表遗传学定义为：研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变，作为内在机制的染色质状态改变，能通过有丝分裂和减数分裂遗传。参见brief history of epigenetics，epigenetic mechanism，Holliday R， Waddington CH。