- 儿童罕见病诊疗与管理
- 刘薇 李定国主编
- 192字
- 2025-03-14 15:49:52
第一节 长QT综合征
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS),是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,Q-T间期(corrected QT,QTc)延长、T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,TdP),易发生晕厥、抽搐和猝死。患病率为1/(2 000~2 500)。迄今已发现近20个致病基因,其中,LQT 1~3约占75%,致病基因分别是KCNQ1、KCNH2、SCN5A,遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。