familial adenomatous polyposis（FAP）　家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，由位于5号染色体长臂上的腺瘤性息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）突变或表突变引起。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。患者有较高合并其他部位癌症的发生概率。这类患者还会并发多种大肠外病变，如小肠息肉、甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。因此，为降低FAP死亡风险，临床上可行预防性全大肠手术切除，还应该进行较频繁的早期筛查。