表遗传流行病学是针对表遗传变异和疾病风险之间的联系开展的研究，是探讨人类疾病病因学中表遗传修饰的研究，包括表遗传学的鉴别如在环境暴露和疾病结果中存在可能的联系，以及发现的新的疾病生物标志。由于表遗传状态与环境压力诱导变化一致，所以可构建或校正确定致病因素的疾病型模式，为疾病预防和治疗提供了新的可能性。