广义的生物信息学是指应用信息科学研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程中的各种生物信息。狭义的生物信息学是指应用信息科学的理论、方法和技术，管理、分析和利用生物分子数据，通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。美国人类基因组计划中定义为：它是一个学科领域，包含着基因组信息的获取、处理、储存、分配、分析和解释的所有方面。